Capítulo 5: "El corazón de una madre no se equivoca"
Continuando la historia, el Neurólogo me remite con un Endocrinólogo
Pediatra y dicho médico me ve en conjunto con Genetistas quienes me
hacen los exámenes de genética y posteriormente el Endocrinólogo me hace
un examen físico detallado y le pregunta a mis papás que síntomas había
tenido. Enseguida saca un libro y les muestra fotos de niños con mis
mismas características físicas y no sólo eso, ellos también presentaban
mis mismos síntomas por lo cual ya no había duda y esa respuesta que
tanto buscaron mis papás había llegado, el médico les dijo "Señores su
hija tiene un Síndrome llamado Silver-Russell". Mis papás salieron de
ese consultorio con una mezcla de susto, tristeza y preocupación,
entiendo que para ningún padre no debe ser fácil que le digan que su
hijo tiene un síndrome sea el que sea. Mis papás en medio de su tristeza
dijeron "Tenemos que entender lo que tiene nuestra hija, hay que
cuidarla, ayudarla y sobre todo buscar una solución".
(En la foto tenía 4 meses)
No fue nada fácil para mis
papás recibir la noticia, llegaron a la casa y le contaron a mis
hermanos, mis tíos y mi abuelita paterna. Todos lloraron mucho y se
sintieron muy angustiados. Mi mamá es la mujer más fuerte que he visto,
toda la lucha que ha tenido conmigo y cuando le vez siempre tiene una
sonrisa que brindarte, mi papá igual que mi mamá siempre batallador
siempre estuvo conmigo y me cantaba (bueno soy adulta y lo sigue
haciendo😍), mis hermanos se apoyaban de ellos.
A Dios siempre gracias
por la familia tan bonita que me tocó. Todos ellos en medio del susto se
miraron y pusieron todo en manos de Dios, mi familia y yo somos
Cristianos Católicos y muy devotos a la Virgen de Chiquinquira, ellos
dejaron todo en manos de Dios, de la Chinita, del Dr. José Gregorio
Hernández y de todos los Santos y ellos los ayudaron a entender y a
buscar soluciones, con este post les quiero decir que no pierdan su fe,
tengan la religión que tengan, la fe mueve todo, sin fe no tenemos nada.
Cree, confía y reza; hay gente que me dice que no sabe rezar y eso no
importa solo háblale a Dios que el siempre nos escucha. En el próximo
post les contaré cual fue el primer paso que dieron mis papás en este
camino. Gracias Mami y Papi, gracias porque por ustedes yo supe ser
fuerte y salir adelante.
¿Qué es el Síndrome de Silver Russell?
El Síndrome de Silver-Russell es un trastorno raro del
crecimiento desde la etapa fetal (éstos bebés nacen pequeños), además
presentan lento crecimiento post-natal, baja estatura y ganan poco peso
para su edad debido a poco apetito, cara triangular y cabeza grande
(rasgo que disminuye con la edad) debido a cierre tardío de las
fontanelas, y niveles elevados de hormonas gonadotrópicas que producen
una pubertad precoz. Algunas personas pueden presentar también lunares
color café con leche, curvatura en el dedo meñique, o sindactilia. Las
mayores complicaciones médicas principalmente durante los primeros años
de vida están asociadas con hipoglucemia y desnutrición.
Las causas de éste trastorno genético son heterogéneas: 50% de los casos han sido asociados al efecto de impronta genética debido a Hipometilación del la región de control H19/IGF2 del cromosoma 11; (La HiperMetilación de ésta región genómica está asociada con un trastorno de características opuestas, que cursa con hipercrecimiento llamado sindrome de Beckwith-Wiedemann). Un 10% de los casos de Silver-Russell se han reportado asociados a duplicaciones en el cromosoma 7p11.2., y cerca del 40% de los casos son de causa desconocida. Micromutationes en el cromosoma 11p15.5 han siso asociadas a un 1% de los casos. Éste trastorno se da de manera esporádica y en la mayoría de los casos no existen antecedentes familiares del mismo. El tratamiento se basa en el suplemento hormona del crecimiento durante la niñez temprana hasta la pubertad.
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